胚胎著床前基因篩檢 PGS(PGT-A) / PGD(PGT-M)
胚胎著床前基因篩檢 (PGS)
▍PGS (Pre-implantation Genetic Screening)或是稱作胚胎著床前基因篩檢，是一種可以在植入胚胎前就將胚胎做完整染色體評估的一種新的基因科技。她可以為一般不孕症患者、習慣性流產的婦女、試管嬰兒失敗三次以上的病人、高齡產婦或有家族染色體異常遺傳的患者等等，帶來新的希望。利用PGS，我們可以在還沒做胚胎植入前，把染色體異常的胚胎先篩檢出來，並且排除掉，只植入染色體正常的胚胎，不但可以提昇懷孕率，同時也能夠減少生出異常小寶寶的機率。胚胎著床前基因篩檢是針對人體的全部23對染色體都具有偵測的能力。
▍在做PGS之前，我們會先將胚胎在特殊培養液中培養五天。接著運用電腦定位胚胎雷射做雷射輔助孵化，在胚胎的透明帶上面打洞，好讓胚胎從透明帶中脫殼而出 (孵化—hatch out)。根據胚胎的成長狀況，我們會在第五天或是第六天進行胚胎切片，切一小塊孵化出來的胚胎組織送去做染色體檢查。胚胎切片由於只是脫殼出來的組織，因此完全不會傷害胚胎本身。切片後的胚胎可以先冷凍起來等待切片結果。待染色體報告出來後，我們再根據結果選擇正常基因胚胎植入子宮讓準媽媽懷孕。
胚胎著床前基因診斷 (PGD)
▍PGD (Pre-implantation Genetic Diagnosis)是一種醫師在執行胚胎植入前可以做的診斷技術。由於可以看得更細微，因此主要目的在於避免遺傳疾病的傳遞，包括單一基因缺陷，如體染色體隱性、顯性和性聯遺傳的疾病，還有染色體異常，如染色體轉位，羅勃遜轉位等等。利用PGD，我們可以在還沒做胚胎植入前，把基因異常的胚胎先診斷出來，植入正常的胚胎，避免植入患有基因疾病或染色體異常的胚胎，減少生出異常小寶寶的機率。
▍PGD可以針對已知有特殊家族性遺傳疾病病史的夫妻，在做試管嬰兒時，胚胎尚未放入子宮前，以特製專屬探針偵測胚胎是否帶有該特殊遺傳疾病基因，避免家族遺傳基因的傳遞。我們目前可以用PGD來偵測超過400種的遺傳疾病基因，但僅對單基因異常和已知的遺傳性疾病進行診斷。
可以運用PGD診斷之較常見的罕見疾病
- 海洋性貧血(Thalassemia)
- 脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy)
- 血友病(Hemophilia)
- 小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy)
- 僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis)
- 甘迺迪氏症(又稱脊髓延髓性肌肉萎縮症)
- 非酮性高苷胺酸血症(Nonketotic hyperglycinemia)
- 少汗性外胚層發育不良(XLHED)
- 澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropath)
- 先天性紅綠色盲(Color Blindness)
- 無虹膜症(Aniridia)
- 先天性腎上腺增生症(簡稱CAH)
- 軟骨不全症(ACH)
- 神經纖維瘤第一型(Neurofibromatosis type 1)
- 第二型黏多醣症(Mucopolysaccharidosis II,簡稱 MPS-II)
- 法布瑞氏症（Fabry Disease）
- 亨汀頓氏舞蹈症(Huntington Disease)
- 自體顯性多囊性腎疾病(ADPKD)
